23andMe é uma empresa de genômica pessoal e biotecnologia que fornece testes genéticos com rapidez para o cidadão comum. A empresa te permite gerenciar melhor sua saúde e bem-estar, entender informações valiosas sobre você e seus ancestrais.
Cuspindo no potinho de coleta de saliva.
Em março eu e a esposa fizemos uma breve viagem para Nova York e aproveitamos para fazer o exame genético da 23andMe, pois por enquanto eles não enviam o produto para o Brasil.
Compramos o kit pela internet, US$ 99 cada, recebemos no apartamento que estávamos hospedados, coletamos a saliva (isso, cuspimos em um potinho), fechamos e enviamos de volta para o laboratório. O kit não pode ser enviado de volta a partir estado de NY, pois a legilação local exige que este tipo de exame seja feito com a supervisão de um profissional. Mesmo assim enviamos de NY e abraçamos o risco do produto não chegar no laboratório, mas deu certo e nosso DNA foi analisado.
Como fazer o exame de DNA da 23andMe
- Você compra o kit de coleta de amostra no website por US$ 99.
- Recebe o kit em casa e coleta saliva. Não é um exame invasivo, não tem agulha, raspagem, nada dolorido. Basta ficar 30 minutos sem escovar os dentes, comer nem beber nada, cuspir em um potinho plástico e fechar.
- Usa um código que veio no kit para fazer seu cadastro no website, o código vai ligar sua amostra ao seu perfil no site.
- Fecha o kit na caixinha que ele veio e envia de volta para a empresa. Nem precisa selar, já está tudo pré-pago.
Após aproximadamente 8 semanas os resultados ficaram prontos e recebemos um e-mail para ver os relatórios no site. O serviço é um show de demonstração de dados, relatórios de informações tão complexas quanto Hereditariedade Neandertal e Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal são apresentadas com uma linguagem muito simples, voltada a pessoas comuns com zero conhecimento de genética ou medicina.
Estamos há vários dias nos divertindo muito, fuçando nos quase-infinitos relatórios sobre nossos ancestrais, propensão a doenças e características hereditárias que podemos passar a nossos filhos. Eu tenho pesquisado muito sobre meus ancestrais, locais do planeta de onde vem meu DNA, características que herdei deles e que posso passar aos meus descendentes. A esposa tem olhado tudo sobre nossa propensão a doenças como diabetes, câncer de mama, câncer de próstata, mal de alzheimer, doença de parkinson e muito mais.
O exame gerou informações sobre:
Saúde
Riscos à saúde
Tela do 23andMe sobre Melanoma, com dados formatados para meu tipo genético
Compara meu risco de desenvolver mais de 240 doenças, me alertando para as que eu tenho mais propensão de desenvolver. É uma das seções mais úteis do serviço, além de mostrar as doenças que eu tenho mais propensão genética a desenvolver, ele dá informações gerais sobre a doença e recomendações de como me prevenir com mudança de hábitos alimentares e de rotina.
Ele aponta propensão para desenvolver mais de 240 doenças como diabetes tipo 1 e 2, Alzheimer, Parkinson, aneurisma cerebral, vitiligo, quelóide, câncer de próstata e muitos outros tipos de câncer. Por questões de privacidade, não vou dizer aqui no texto sobre o que tenho mais propensão a desenvolver, mais abaixo vou falar das que não tenho propensão 🙂
Neste relatório descobri que tenho 1.8% de chance de desenvolver Doença de Parkinson, basicamente a mesma chance do ser humano médio, portanto, não preciso me preocupar muito. Na tela de detalhes da doença descobri que café e chá ajudam a reduzir o risco de Parkinson, assim como manter-se fisicamente ativo, com exercícios físicos regulares. A tela também dá detalhes dos marcadores genéticos associados à doença, que, no caso de Parkinson, está em mutações no marcador LRRK2.
Esta área mostra também as doenças que eu tenho menos propensão a desenvolver, também comparativamente com os demais seres humanos. Por exemplo, descobri que tenho apenas 0,41% de chance de desenvolver diabetes tipo 1, contra 1% dos demais humanos, ou seja tenho 59% a menos de chance de desenvolver a doença que a média da humanidade. Descobri também que tenho apenas 0.74% de chance de desenvolver Melanoma (um tipo de câncer de pele, aquele que dá nas pintas e manchas escuras), contra 2.86% dos demais seres humanos; ou seja, tenho 74% menos chance de desenvolver este tipo de câncer que outros seres humanos.
Reação à drogas (medicamentos)
Diz a resposta do meu corpo para drogas e medicamentos. Descobri que tenho mais de 99% de chance responder normalmente ao medicamento Abacavir, um fármaco utilizado pela medicina como antiviral, contra o HIV. Também tenho chances típicas de responder normalmente ao tratamento contra hepatite C. No marcador rs1800497, tenho genótipo GG, ou seja, chances mais altas de ter Náusea E Vômito Pós-Operatório.
A descoberta da vulnerabilidade à cafeína
Desde a minha adolescência eu digo para meus amigos que sou mais sucetível a estimulantes, sempre que bebo xícaras de café ou latas de energético fico muito mais ligado que as outras pessoas, tendo inclusive taquicardia e dores de cabeça. Eu sempre disse isso sem base médica alguma, só por minha experiência.
O exame mostrou que tenho o genótipo CC no marcador rs762551, que define a velocidade de metabolismo de cafeína. Quem é CC no rs762551 metaboliza a cafeína mais lentamente, ou seja, realmente fica mais ligado ao ingerir cafeína e tem risco mais alto de ter ataques do coração não fatais.
É por estas e outras que temos que amar a ciência, um exame de US$ 99 revelou que minha suspeita de adolescência estava correta: eu realmente sou mais sucetível a cafeína. Minha esposa, por outro lado, é genótipo AA, ou seja, ela metaboliza a cafeína muito lentamente, sendo menos sucetível à droga.
Condições hereditárias
Mostra condições de saúde passadas por linhagens familiares. Nesta seção descobri que não tenho genes de fibrose cística e também não posso passar a meus descendentes a doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância. Essas e inúmeras outras características são mostradas e explicadas, esclarecendo o que você herdou de seus pais e pode transmitir a seus filhos.
Características
Mostra algumas características definidas geneticamente, como propensão à calvice e resistência à malária. Descobri que tenho performance muscular de velocista (corredor de 100 metros rasos), e não de resistência (maratonista), não tenho genes de calvice (yes!) e no marcador rs17822931 tenho genótipo CC, ou seja, minha cera de ouvido é úmida (too much information!).
Além disso, é possível saber que eu não fico vermelho ao beber álcool, sou geneticamente intolerante a lactose, não consigo perceber certos tipos de sabores amargos e se eu me tornar fumante, provavelmente vou passar a fumar cada vez mais em vez de manter o consumo estável.
Há inúmeras curiosidades nesta seção, por exemplo, o marcador genético rs174575 define o efeito do leite materno no Q.I. É incrível: se você for GG neste marcador, leite materno não faz diferença na sua inteligência; mas se você for CC ou CG neste marcador, ser alimentado com leite materno enquanto bebê aumenta seu Q.I. em 6 ou 7 pontos. Leite materno pode deixar alguém mais inteligente ou pode não fazer diferença alguma, tudo depende da genética no marcador rs174575.
Ferramentas de saúde
Tem algumas ferramentas para extrair informações de saúde a partir da minha genética e outras informações não genéticas. Por exemplo: O Reynolds Risk Score aponta a chance de eu ter um ataque do coração com base em informações de colesterol, idade, gênero e algumas outras informações inseridas em um formulário. No Calculador de Peso Genético eu coloquei minha altura e peso, e ele aponta que estou no peso ideal para meu tipo genético.
Ancestralidade
Composição de ancestralidade
Apontou que partes do meu DNA vêem de cada uma das 22 populações mundiais, os resultados mostram onde meus ancestrais viviam 500 anos atrás, antes das rápidas migrações proporcionadas por grandes embarcações e aviões.
Antes de avaliar, é importante especificar que a maior parte dos seres humanos tem mais de 50% de DNA europeu, inclusive os de pele negra como o Neguinho da Beija-Flor, isso se dá provavelmente pela colonização do planeta nos últimos 500 anos ter sido feita primariamente por europeus.
Marco Gomes é:
Quais partes do meu DNA vêem de cada uma das 22 populações mundiais
- 65,5% Europeu
- 33,7% Sul-Europeu
- 2,6% Norte-Europeu
- 0,4% Judeu asquenazim (surpresa!)
- 28,8% Europeu não-específico
- 24,2% Africano sub-Saariano (sou 24% negão, com orgulho)
- 3,9% Leste-asiático e americano-nativo
- 3,6% Americano nativo (índio)
- < 0,1% Leste-asiático
- 0,3% Não definido entre leste-asiático e americano nativo
- 0,1% Norte-africano (Árabe/Egípcio etc)
- 6,4% Indefinido
São definidas também as populações subregionais, que diz por exemplo que tenho DNA 9,3% ibérico e 0,9% italiano.
Linhas maternal e paternal
Mostra informações de ancestralidade das famílias do meu pai e de minha mãe, separadamente, o pai em um relatório, a mãe em outro.
Descobri que minha linha paterna é E1b1b1b2a, um subgrupo de E1b1b. Primariamente do norte da África e sul da Europa tem 25 mil anos de linhagem, surgiu no leste da África e se espalhou pela região do Mediterrâneo após a Era do Gelo. O mesmo tipo de informação existe para minha linhagem materna.
Ancestralidade neandertal
Diz o percentual do meu DNA que vem de ancestrais neandertais, que são os “homens das cavernas” que vemos em filmes e desenhos, extintos 30 mil anos atrás. Aproximadamente 2,3% do meu DNA é de ancestrais neandertais, o latino comum tem 2,7% de DNA neandertal.
Ferramentas de ancestralidade
Ferramentas experimentais de ancestralidade baseadas no meu DNA. Há ferramentas de verificação de trajetória da minha família pelos países do mundo nos últimos séculos, comparação genética com outros usuários da empresa ou similaridade do seu DNA com outras pessoas pelo mundo.
Ferramentas sociais
Se quiser, você pode compartilhar seus dados com outros usuários da empresa, desde compartilhamento zero (nada é exposto) até compartilhamento total de informações de doenças, nome, foto. Você escolhe o quanto quer expor para cada novo “contato” que adiciona. Eu abri completamente os relatório para minha esposa, mas deixei apenas informações básicas abertas para outros amigos que adicionei.
Saiba como podem ser seus filhos
Uma das ferramentas sociais mais interessantes é o cálculo de hereditariedade. Combinei minha análise de DNA com o resultado da esposa e descobri que nossos filhos têm 100% de chance de serem geneticamente intolerantes a lactose, 0% de chance de ficarem vermelhos ao ingerir álcool, 80% de chance de não sentir certos tipos de sabores azedos.
Nossos filhos têm também 71% de chance de terem olhos castanhos ou pretos, 26% olhos verdes, 4% olhos azuis, ou seja, se nascer uma criança de olhos azuis, não preciso ir atrás do leiteiro pedindo que ele pague pensão alimentícia 🙂
Outros usos
A empresa também tem outras ferramentas muito legais para quem quer se aprofundar, eu baixei todo o meu DNA, um arquivo de texto de 7 MB com mais de 23 mil caracteres em códigos como:
# rsid chromosome position genotype
rs1280410 15 57746880 TT
rs1280415 15 57749193 AG
rs1280416 15 57749300 AG
rs1280419 15 57750538 AA
rs7168890 15 57750647 AA
Outra ferramenta usa a informação genética acima para gerar uma melodia, ouça aqui, estou usando ela como ringtone do meu celular. É muito divertido pensar que esta melodia é uma música única e só minha, gerada a partir de uma informação que está em todas as células do meu corpo.
Há inúmeras outras ferramentas e informações, e a empresa sempre atualiza o sistema com novas pesquisas e ferramentas sociais e de análise genética.
Sobre a empresa
A 23andMe foi fundada por Linda Avey, Paul Cusenza e Anne Wojcicki. O co-fundador do Google Sergey Brin é casado com Anne Wojcicki, co-fundadora da 23andMe. Em 2007 a empresa recebeu investimento de US$ 3,9 milhões do Google juntamente com Genentech, New Enterprise Associates e Mohr Davidow Ventures. Em 2012 a empresa recebeu mais US$50 milhões em capital de risco, isto a possibilitou a reduzir o preço de seu produto, que era inicialmente vendido por U$ 999, depois por US$ 299 e finalmente por US$ 99, com o objetivo de aumentar sua base de consumidores de 180 mil para 1 milhão.
Este post não foi patrocinado pela 23andMe.
